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martes, 9 de septiembre de 2008
Alfa-1 antiquimiotripsina
Al igual que la AAT, la alfa-1 antiquimiotripsina es una proteína inhibidora de las serinproteasas, que actúa principalmente en la quimiotripsina pancreática, la catepsina G del neutrófilo y la quimasa mastocitaria. Además, disminuye la producción de superóxido por parte del neutrófilo . Es sintetizada por los hepatocitos y los macrófagos alveolares. Se han encontrado 3 mutaciones en el gen de la alfa-1 antiquimiotripsina, que presenta un patrón de herencia autosómico dominante. Su déficit no se ha asociado a ninguna enfermedad, aunque se ha encontrado una mayor prevalencia en pacientes con EPOC y en el asma infantil. La sustitución Pro -Ala se ha relacionado con la EPOC en un estudio realizado en Alemania, ya que se encontró en 4 de los 100 casos de EPOC y en ninguno de los 100 sujetos sanos (p = 0,04). La mutación Leu -Pro también se encontró con una frecuencia mayor en el grupo de los pacientes con EPOC. Sin embargo, esta asociación no se ha encontrado en otros estudios similares, por lo que no hay datos concluyentes.
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